FIBROSIS QUÍSTICA

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La fibrosis quística (FQ), es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, presente en todo el mundo, pero más frecuente en la raza caucásica, donde una de cada 25 personas es portadora heterocigota sana. Es debida a la mutación de un gen localizado en el cromosoma 7 que codifica una proteína transportadora de membrana denominada CFTR, que produce una disfuncionalidad de la misma en su función de facilitar el transporte de iones cloro en las células epiteliales.
La consecuencia es una enfermedad severa en los primeros años de la vida cuyas manifestaciones más comunes son la malabsorción intestinal con diarrea crónica, la malnutrición y la neumopatía crónica, pero actualmente se conoce como un trastorno complejo que produce un amplio abanico de expresiones clínicas que pueden aparecer a cualquier edad y también de forma atípica.
El estudio genético, el cribado neonatal y el test del sudor son claves para el diagnóstico.
Y el tratamiento es muy complejo al tratarse de una enfermedad multiorgánica, crónica y progresiva y es por ello que es preciso que sea realizado en centros especializados con atención y manejo multidisciplinarios.
Para más información https://www.aeped.es/documentos/tratado-fibrosis-quistica

donde se podrá descargar en formato PDF un Tratado de Fibrosis Quística, así como la situación actual sobre las nuevas terapias en la Fibrosis Quística.

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